Sindrome de edwards

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética que se produce debido a la aparición de un cromosoma adicional en el par 18. Esto causa una serie de trastornos, que se manifiestan por anomalías patológicas graves.

El síndrome de Edwards obtuvo su nombre en honor a su descubridor, el Dr. John Edwards. En 1960, primero observó y registró las características y patrones de los síntomas de esta desviación.

Cabe destacar que la enfermedad se detecta en el 80% de las mujeres y solo en el 20% de los casos se detecta en los hombres. El embarazo tardío es un factor de riesgo para tener un bebé con una anomalía similar. En casos excepcionales, incluso las futuras madres que no han cumplido los 30 años de edad dan a luz a bebés con este síndrome.

En el 12% de los casos, los niños viven hasta la edad en que es posible evaluar su desarrollo mental y físico. Si el síndrome aparece en un bebé recién nacido, incluso si sobrevive, experimentará defectos graves. Tarde o temprano seguirán siendo la causa de la muerte.

Que es

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética que involucra una trisomía parcial o completa en los 18 autosomas. La enfermedad recibió su nombre en honor al genetista John Edwards, quien fue el primero en registrar y describir sus síntomas.

El síndrome de Edwards ocupa el segundo lugar entre todas las patologías genéticas después del síndrome de Down. El número de niños nacidos con esta desviación es de 1 a 5 - 7 mil. Aproximadamente en ¾ casos, estas anomalías están expuestas a las niñas.

Hay sugerencias de que una mujer que está embarazada de un niño con un síndrome similar corre el riesgo de tener un aborto espontáneo o muerte fetal.

Causas del desarrollo

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que revela 1 cromosoma adicional en los 18 autosomas. En una persona sana, 46 cromosomas son 22 pares de autosomas (genes no sexuales) y un par de genes sexuales que determinan el sexo del feto.

Los cromosomas consisten en una gran cantidad de cadenas de ADN, donde toda la información sobre el cuerpo humano está "encriptada" desde el momento de la concepción hasta la muerte biológica. Todos los códigos están contenidos precisamente en las hebras del ADN humano. En el síndrome de Edwards, se produce un trastorno cromosómico más que genético que se produce debido a un mal funcionamiento en el proceso de las células germinales. Es ella quien da vida al futuro bebé, después de lo cual el cromosoma extra permanece de ella.

Con la forma "clásica" del síndrome de Edwards, el cromosoma 18 se duplica. Los niños de ambos sexos, hombres o mujeres, pueden padecerlo. Todas las células de estos niños contienen información "adicional", que desempeña un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Las violaciones que se producen en este contexto, provocan la aparición de numerosos defectos externos y también causan trastornos de la actividad de los órganos internos. Sobre la base de la presencia de un tercer cromosoma adicional, ha surgido un término como "trisomía".

¿Cuál es la culpa de los genes?

Un solo cromosoma adicional en el cuerpo del niño puede llevar a numerosos trastornos graves que son peligrosos no solo para la salud, sino también para la vida. El hecho es que existe un sistema especial para leer la información de todas las celdas, y si el defecto en cuestión está presente, estos datos se duplican cuando las celdas se dividen.

Si hay una violación, al menos en un gen, esto se manifiesta en forma de diversas patologías, defectos, anomalías. Pero si hay una “pieza” completa o un cromosoma adicional, esas desviaciones serán múltiples y pesadas.

El cromosoma 18 transporta el 2,5% de toda la información genética, por lo tanto, los trastornos en el síndrome de Edwards son muy significativos. Debido a la presencia de genes adicionales en el cromosoma defectuoso, se sintetizan proteínas adicionales, lo que causa interrupciones en la formación y el funcionamiento de varios órganos y sistemas internos del cuerpo del niño.

En el síndrome de Edwards, se observan anomalías en el sistema urogenital, el esqueleto, ciertas partes del sistema nervioso, el corazón y los vasos sanguíneos. Con el desarrollo del feto, inicialmente se forman incorrectamente, y después del nacimiento, y funcionan con defectos graves.

Por lo tanto, la única razón para el desarrollo del síndrome de Edwards es la aparición de un cromosoma adicional en la célula germinal materna o paterna. La formación de células germinales no es el proceso habitual de división, seguido de la duplicación de 23 pares cromosómicos de hasta 46 piezas, y solo se fabrican 23 piezas.

Si durante la división de 18 pares cromosómicos se divide incorrectamente, la célula sexual recibe 2 cromosomas a la vez. En última instancia, contendrá no 23, sino 24. Si da lugar a una nueva vida, esto conducirá al desarrollo del síndrome de Edwards en el feto.

Síntomas del Síndrome de Edwards

La sintomatología del síndrome de Edwards es diversa y varía según la forma de trisomía y las condiciones de desarrollo del embrión. Los síntomas externos de la enfermedad son los siguientes:

  • peso corporal del recién nacido - no más de 2.1 - 2.2 kg;
  • microcefalia;
  • el cráneo extendido hasta la nuca;
  • hidrocefalia;
  • maloclusión;
  • acortamiento del cuello con la formación de pliegues cutáneos;
  • Formación de labio leporino y paladar hendido.

Además, un niño con síndrome de Edwards puede identificarse por los siguientes síntomas:

  • frente estrecha
  • orejas bajas y su forma irregular (ausencia de caballete, elongación horizontal, canales auditivos estrechos);
  • nuca ancha
  • mandíbula inferior no completamente desarrollada;
  • boca pequeña
  • cielo alto
  • Fisuras palpebrales estrechas;
  • nariz estrechada
  • tabique nasal profundo.

En el síndrome de Edwards, se producen cambios significativos en el trabajo del sistema musculoesquelético. Así, la enfermedad puede ir acompañada de tales signos:

  • violación de las articulaciones, de modo que no puedan doblarse y flexionarse normalmente;
  • displasia del pie;
  • movilidad de las articulaciones de la cadera;
  • expansión, acortamiento del pecho;
  • unir los dedos de los pies o la formación de membranas de ganso entre ellos;
  • Incremento en la cantidad de arcos en las manos y falta de pliegues en flexión.

Los niños con una discapacidad de este tipo suelen ser víctimas de violaciones graves de los órganos internos, a saber:

  • enfermedades del corazón como el conducto arterial no cerrado, defecto en la formación y operación del tabique entre los ventrículos, etc .;
  • enfermedades endocrinas que afectan adversamente el crecimiento del cuerpo y la formación de tejido subcutáneo;
  • hipotonía muscular;
  • ERGE;
  • debilidad del reflejo de succión;
  • criptorquidia
  • subdesarrollo de los ovarios en las niñas;
  • diverticulosis;
  • trastornos de la visión;
  • atresia de secciones individuales del tracto gastrointestinal;
  • deformidad renal
  • duplicación de los uréteres.

Los síntomas similares del síndrome de Edwards ocurren en el 75% al ​​90% de los pacientes, y en todos los niños con este diagnóstico hay retraso mental (incluso imbécil).

Diagnósticos

El síndrome de Edwards es una indicación de la interrupción del embarazo, por lo que su presencia debe identificarse lo antes posible. Esto se puede hacer con la ayuda de la detección prenatal, un complejo de estudios de laboratorio de suero materno para hormonas, incluidos los producidos por la membrana fetal:

  • beta hCG;
  • Prueba de PAPP;
  • AFP (alfa-fetoproteína);
  • estriol libre.

También es posible sospechar la presencia de un niño de esta patología durante la ecografía y el examen Doppler del flujo sanguíneo uteroplacentario. Por supuesto, los resultados de tales estudios pueden ser indirectos y no ser el "veredicto" final. Esto se aplica a los métodos de diagnóstico instrumental y de laboratorio.

La evaluación del riesgo de tener un hijo con tales desviaciones se lleva a cabo teniendo en cuenta:

  • edad gestacional
  • edad de la futura madre;
  • datos de detección bioquímica y ultrasonidos;
  • Masa corporal de una mujer embarazada.

Las mujeres embarazadas en el grupo de alto riesgo, los médicos ofrecen someterse a un diagnóstico prenatal, que consiste en una biopsia de corion, amniocentesis, cordocentesis. Después de esto, se realiza el cariotipo del feto.

Si el síndrome de Edwards se ha identificado en un niño después del nacimiento, es necesario realizar de inmediato un examen completo para identificar malformaciones graves. Para ello, llevó a cabo la inspección por parte de una serie de especialistas:

  • un cardiólogo
  • un neurólogo
  • pediatra
  • un cirujano
  • ortopedista
  • urólogo

En las primeras horas después del nacimiento de un niño con un diagnóstico presuntivo de "síndrome de Edwards", es importante realizar una ecocardiografía, una ecografía de los órganos abdominales y los riñones.

Tratamiento del síndrome de Edwards

Actualmente no hay cura para el síndrome de Edwards. Los niños con este diagnóstico sufren de subdesarrollo mental y físico, y el tema de la terapia literalmente lleva a los médicos a un callejón sin salida.

Algunos problemas y defectos ayudan a eliminar la intervención quirúrgica, pero el tratamiento invasivo no está justificado en niños que apenas llegan a los días o meses. Por esta razón, los expertos se inclinan por las tácticas terapéuticas paliativas. Implica mantener, sobre todo, psicológico, a niños nacidos con anormalidades similares. 5 - 10% de los bebés con síndrome de Edwards viven hasta la edad de un año.

Las violaciones del sistema nervioso y del sistema muscular conducen a un trastorno de la actividad motora. Aumenta el riesgo de escoliosis, estrabismo, atrofia muscular. El tratamiento quirúrgico para esta enfermedad puede estar limitado debido al riesgo de complicaciones cardiovasculares.

Estos niños sufren de estreñimiento frecuente, que es una consecuencia de la hipertonicidad de la pared abdominal y la atonía intestinal. Como resultado, los bebés experimentan molestias y también tienen problemas para comer. Para reducir la gravedad de los síntomas, es necesario utilizar fórmulas especiales de leche, preparados laxantes y productos de la categoría de los llamados "antiespumantes". Es categóricamente inaceptable recurrir al enema, ya que puede alterar el equilibrio electrolítico del cuerpo.

Para la corrección del desarrollo físico y mental de los niños con este síndrome, se están desarrollando programas especiales.

Un efecto negativo sobre el pronóstico para un niño es la formación de un tumor de Wilms, que es un tipo de cáncer de riñón. En este sentido, se recomienda realizar una ecografía regular de los órganos abdominales.

Los niños enfermos a menudo están expuestos a enfermedades infecciosas y otras condiciones patológicas como:

  • Lesiones infecciosas del sistema urogenital;
  • otitis media;
  • conjuntivitis;
  • sinusitis
  • frontitas
  • neumonía
  • apnea del sueño;
  • hipertensión pulmonar;
  • defectos cardíacos congénitos;
  • hipertensión arterial.

Los padres deben estar preparados para tal giro de los eventos con el fin de responder de manera oportuna al desarrollo de una enfermedad en particular y buscar ayuda médica de inmediato. Paralelamente a esto, es necesario monitorear cuidadosamente el estado general del niño enfermo, ya que la enfermedad que se detectó y se sometió a terapia a tiempo es la clave para la prolongación de la vida del niño.

Pronóstico

En la mayoría de los casos, el pronóstico para el síndrome de Edwards es malo. Solo unos pocos niños sobreviven a la vejez, pero como adultos sufren trastornos mentales y necesitan atención constante.

Pero si se involucra regularmente y correctamente con su hijo, podrá adquirir habilidades importantes, desarrollar algunos reflejos y también aprender a interactuar con los cuidadores y los padres.

Mira el video: Síndrome de Edwards (Abril 2020).

Loading...

Deja Tu Comentario